15.10.2018
1/ Bệnh hồng cầu hình liềm là gì?
Bệnh hồng cầu hình liềm, còn được gọi là thiếu máu hồng cầu hình liềm, là một nhóm các rối loạn ảnh hưởng đến huyết sắc tố, phân tử trong tế bào hồng cầu mang oxy đến các tế bào khắp cơ thể. Những người mắc chứng rối loạn này có các phân tử huyết sắc tố không điển hình được gọi là huyết sắc tố, xoắn các tế bào hồng cầu thành hình lưỡi liềm hoặc lưỡi liềm.
Các tế bào hồng cầu thường là các đĩa lõm hai mặt dễ dàng di chuyển qua các mạch máu và giúp vận chuyển oxy đến tất cả các bộ phận của cơ thể. Khi các tế bào này có hình lưỡi liềm, trở nên cứng và dính, các tế bào có hình dạng bất thường này gặp khó khăn khi di chuyển qua các mạch máu nhỏ và có thể làm chậm hoặc chặn dòng máu và oxy đến các bộ phận của cơ thể, gây tổn thương cho các mô và cơ quan do không đủ máu. cung cấp .
Các triệu chứng phổ biến của bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm bao gồm:
+ Thiếu máu mãn tính;
+ Tim đập nhanh, mệt mỏi;
+ Sưng phù tay, chân do tắc nghẽn mạch máu;
+ Vàng da, chậm lớn;
+ Đau dữ dội ở ngực, bụng, khớp và xương kéo dài hàng giờ đến hàng tuần.
Bệnh hồng cầu hình liềm là một rối loạn bẩm sinh, nhưng các triệu chứng không xuất hiện cho đến sau 4 tháng tuổi.
Các biến chứng của bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm bao gồm: bệnh thận và mắt, hoại tử chân, đột quỵ và nhiễm trùng như viêm tủy xương và viêm phổi. Trong trường hợp nghiêm trọng, tủy xương ngừng sản xuất hồng cầu. Ngoài ra, cần chú ý đến các triệu chứng bệnh hồng cầu hình liềm ở trẻ em và có biện pháp xử lý kịp thời.
Đột biến gen hbb gây ra bệnh hồng cầu hình liềm.
Huyết sắc tố được tạo thành từ bốn tiểu đơn vị protein, thường có hai tiểu đơn vị được gọi là alpha-globin và hai tiểu đơn vị được gọi là beta-globin. Điều hòa β-globin: Các gen HBB khác nhau để sản xuất β-globin là do các đột biến khác nhau trong các gen HBB gây ra. Một đột biến cụ thể của gen hbb tạo ra một dạng beta globin bất thường được gọi là huyết sắc tố s (hbs). Các đột biến khác trong gen hbb gây ra các loại beta globin bất thường khác, chẳng hạn như huyết sắc tố c (hbc) và huyết sắc tố e (hbe).
Trong bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm (dạng phổ biến), huyết sắc tố s thay thế tiểu đơn vị beta-globin trong huyết sắc tố. Trong các loại bệnh hồng cầu hình liềm khác, chỉ có một tiểu đơn vị beta-globin trong huyết sắc tố được thay thế bằng huyết sắc tố s.
Bệnh di truyền theo kiểu lặn nhiễm sắc thể thường, nghĩa là có đột biến ở cả hai bản sao của gen trong mỗi tế bào. Khi cha mẹ của ai đó mắc bệnh, họ mang một bản sao của gen đột biến, nhưng họ thường không có các dấu hiệu và triệu chứng của bệnh.
Bệnh hồng cầu hình liềm ảnh hưởng đến hàng triệu người trên thế giới. Phổ biến nhất là những người gốc Phi; các quốc gia Địa Trung Hải như Hy Lạp, Thổ Nhĩ Kỳ và Ý; Bán đảo Ả Rập; Ấn Độ; và các quốc gia gốc Tây Ban Nha ở Nam và Trung Mỹ và một số quốc gia Caribê.
Bệnh hồng cầu hình liềm là chứng rối loạn máu di truyền phổ biến nhất ở Hoa Kỳ, ảnh hưởng đến 70.000 đến 80.000 người Mỹ. Nó được ước tính sẽ ảnh hưởng đến 1 trên 500 người Mỹ gốc Phi và 1 trên 1.000 đến 1.400 người gốc Tây Ban Nha.
Các bác sĩ chẩn đoán dựa trên tiền sử gia đình và bệnh nhân hoặc xét nghiệm máu, xét nghiệm di truyền để phát hiện bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm và huyết sắc tố biến thể.
Trẻ sơ sinh có thể được chẩn đoán sớm nếu xét nghiệm máu được thực hiện ngay sau khi sinh.
Hiện tại không có cách chữa trị bệnh hồng cầu hình liềm. Các bác sĩ kê đơn phương pháp điều trị chỉ kiểm soát các triệu chứng và giảm đau.
Đòi hỏi phải cung cấp đủ nước và dinh dưỡng liên tục, đồng thời cần được truyền máu thường xuyên. Máu hồng cầu hình liềm sau đó sẽ được thay thế bằng các tế bào máu khỏe mạnh.
Việc chẩn đoán bệnh sớm giúp người bệnh cảnh giác hơn, thực hiện các biện pháp phòng ngừa, can thiệp để giảm thiểu nguy cơ biến chứng do các yếu tố cộng thêm hoặc các biện pháp y tế phù hợp. .
2/ Thử nghiệm
Bộ dụng cụ xét nghiệm gen của chúng tôi sử dụng các phương pháp giải trình tự gen (ngs) tiên tiến nhất để hỗ trợ phát hiện các đột biến gen hbb. Nhờ đó đưa ra kết quả giúp thầy thuốc và người mang đột biến có kế hoạch xử lý, điều trị và phòng ngừa phù hợp.
-Đơn giản: chỉ 5ml máu ngoại vi
– Nhanh chóng: Kết quả được trả về sau ít nhất là 7 ngày làm việc
3/ Đối tượng kiểm thử:
+Người bệnh có triệu chứng của bệnh
+ Người nghi mang gen ẩn.
+ Tiền sử gia đình mắc bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm.
+ Các cặp vợ chồng có nguy cơ kết hôn, sinh con. Muốn tìm hiểu xem con bạn có bị ảnh hưởng hay không.
Tác giả: nhóm vincibio