fap là một chứng rối loạn di truyền được đặc trưng bởi sự hiện diện của nhiều polyp trong biểu mô của đại tràng. Bản thân những polyp này tiềm ẩn nguy cơ cao phát triển thành u ác tính nếu không được loại bỏ sớm. Bài viết dưới đây sẽ nói về những thông tin cơ bản nhất liên quan đến bệnh fap.
1. Fap là gì và dấu hiệu nhận biết fap
1.1. Fap là gì?
fap là viết tắt của polyp tuyến thượng thận gia đình. Đây là một rối loạn di truyền trội gây ra bởi một khiếm khuyết trong gen ức chế khối u đa chức năng (apc).
Fap là một rối loạn di truyền trội do khiếm khuyết trong gen apc gây ra
Hầu hết bệnh nhân được thừa hưởng gen từ cha mẹ và chỉ có 25 – 30% trường hợp đột biến gen là tự phát. Những người bị fap bắt đầu phát triển các khối u lành tính ở đại tràng và trực tràng trong độ tuổi từ 13 đến 19. Ngoài hai vị trí phổ biến này, polyp cũng có thể xuất hiện ở đường tiêu hóa trên, đặc biệt là phần trên của ruột non.
1.2. Nhận biết các triệu chứng của bệnh fap
Các triệu chứng fap của mỗi bệnh nhân phụ thuộc vào các đặc điểm lâm sàng của bệnh của họ. fap bao gồm 4 dạng triệu chứng:
– Fap cổ điển: Có thể phát triển tới 100 polyp đại trực tràng và số lượng polyp thường tăng theo độ tuổi.
– Fap suy yếu: Polyp thường phát triển muộn hơn so với fap điển hình.
– Hội chứng Gardner: là sự phát triển của hàng loạt polyp trong đại tràng, cũng có trường hợp khối u phát triển ở các cơ quan tiêu hóa khác như:
+ U nang biểu bì: Tồn tại dưới dạng nang biểu bì, là cục u dưới da.
+ U xơ: Chúng xảy ra dưới dạng u xơ lành tính, thường nằm trên hoặc bên trong thành cơ của tử cung.
+ U xơ: xuất hiện dưới dạng u xơ, ít có khả năng phát triển thành ung thư và có thể xuất hiện ở bất kỳ vị trí nào trên cơ thể.
+ U xương: Là u xương lành tính.
Những người bị fap có nhiều polyp trong đại tràng
+ hội chứng turcot: Một biến thể của hội chứng fap hoặc lynch khiến một loạt polyp đại tràng phát triển và làm tăng nguy cơ u não cũng như ung thư ruột kết. Tùy thuộc vào hình thức thu được, hội chứng Turcot giống với fap hoặc lynch hơn, và loại khối u não sẽ khác nhau. Trong trường hợp u nguyên bào thần kinh đệm, nó thường là u tế bào hình sao độ IV. Trong trường hợp u nguyên bào tủy, nó sẽ bắt nguồn từ tiểu não. Hội chứng chủ yếu xảy ra trong gia đình và trẻ mắc hội chứng fap.
Ngoài ra, người bị fap còn có một số triệu chứng khác như: ung thư dạ dày, ung thư tuyến tụy, ung thư ruột non, ung thư mật,…
2. Fap có nguy hiểm không?
Fap là căn bệnh nguy hiểm cần được điều trị sớm để ngăn ngừa nguy cơ phát triển ung thư đại trực tràng ở bệnh nhân trước 40 tuổi. Ngoài ra, bệnh nhân có nguy cơ gặp nhiều biến chứng. Ví dụ:
– Polyp tá tràng: Khối u phát triển trên ruột non có thể trở thành ác tính.
– Polyp nhú bóng Vater: Nằm trong ống tụy đổ vào tá tràng và ống mật chủ, có nguy cơ phát triển thành ung thư.
– Polyp dạ dày: Khối u phát triển trong niêm mạc dạ dày.
– U xơ: Có thể nằm ở mọi nơi trên cơ thể nhưng chủ yếu ở vùng bụng, nếu có cơ hội phát triển ở mạch máu hoặc dây thần kinh có thể gây ra những vấn đề nghiêm trọng, gây áp lực lên các cơ quan khác của cơ thể.
– U da lành tính.
– U xương lành tính.
– Phì đại biểu mô sắc tố bẩm sinh.
– Không có hoặc thừa răng.
– Bị thiếu máu.
3. Chẩn đoán và điều trị fap là gì?
3.1. fap chẩn đoán
Cơ sở nào để bác sĩ chẩn đoán fap? Tức là dựa vào các triệu chứng lâm sàng và các xét nghiệm cận lâm sàng, trong đó xét nghiệm gen đóng vai trò rất quan trọng.
Thăm khám tại nhà là cách tốt nhất để giúp bệnh nhân Liệu pháp fap là gì
– Tiêu chuẩn chẩn đoán cho fap
FAP có thể được chẩn đoán ở những bệnh nhân có biến thể dòng mầm dị hợp tử trong gen apc bằng xét nghiệm di truyền liên quan đến một trong các đặc điểm sau:
+ Bệnh nhân có ít nhất 100 polyp đại trực tràng.
+Bệnh nhân có ít hơn 100 polyp tuyến và một thành viên trong gia đình được chẩn đoán mắc bệnh fap.
– Khám cận lâm sàng
Người bệnh sẽ được kiểm tra, xét nghiệm để xác định vị trí, tình trạng tổn thương:
+ Xét nghiệm máu: tìm đột biến gen apc, mutyh, phát hiện nguy cơ biến chứng fap.
+ Nội soi tiêu hóa: Soi đại tràng phát hiện hơn 100 polyp, chẩn đoán là fap. Nội soi giúp phát hiện ung thư ở phần trên đại tràng và đánh giá tình trạng di căn. Ngoài ra, các bác sĩ cân nhắc chỉ định sinh thiết bổ sung dựa trên triệu chứng lâm sàng, tình trạng sức khỏe, kết quả xét nghiệm.
+ Chụp CT hoặc MRI vùng chậu và bụng: để xác định phạm vi, vị trí và kích thước của khối u xơ.
+ Siêu âm gan định kỳ: Sàng lọc u nguyên bào gan ở trẻ em có fap.
3.2. điều trị fap
Các phương pháp Điều trị fap tương tự như điều trị ung thư đại trực tràng. Tùy thuộc vào loại thuốc, bác sĩ sẽ đưa ra phương pháp điều trị fap dựa trên vị trí của khối u, giai đoạn bệnh, tuổi tác và sức khỏe của bệnh nhân. Các phương pháp có thể bao gồm: phẫu thuật, xạ trị hoặc hóa trị.
Khi nội soi, nếu phát hiện có polyp nhỏ, bác sĩ sẽ cắt bỏ chúng. Phẫu thuật là cần thiết khi khối u quá nhiều không thể cắt bỏ một mình để ngăn chặn khối u trở thành ung thư.
Các chuyên gia y tế khuyến cáo những bệnh nhân chưa phát hiện gen apc fap nên tầm soát ung thư đường tiêu hóa định kỳ hàng năm thông qua các phương pháp: tầm soát ung thư, ung thư đại trực tràng và nội soi đại tràng. Biện pháp này có thể được thực hiện nhanh chóng và cho kết quả chính xác tại Khoa Tiêu hóa – Bệnh viện Đa khoa medlatec. Sau khi có kết quả xét nghiệm, bác sĩ chuyên khoa đầu ngành sẽ giải thích cặn kẽ bạn bị bệnh gì và tư vấn cách xử lý fap để có kết quả tốt nhất.
Khách hàng có nhu cầu tầm soát chuyên biệt ung thư đại trực tràng và ung thư đường tiêu hóa nói chung có thể gọi đến đường dây nóng Hệ thống Y tế medlatec 1900 56 56 56 để được hướng dẫn sắp xếp nhanh chóng.