Next generation sequencing là gì
Bạn có từng tự hỏi liệu có công nghệ nào có thể giúp phát hiện bất thường về gen và sàng lọc sớm nguy cơ ung thư trong cơ thể không? Hãy cùng tôi khám phá về công nghệ giải trình tự thế hệ mới (NGS) đang được áp dụng tại Trung tâm Y học hạt nhân và Ung bướu (https://iedv.edu.vn) để đáp ứng nhu cầu chẩn đoán và điều trị bệnh trong thời đại hiện đại này.
Trình tự thế hệ tiếp theo (NGS)
Công nghệ giải trình tự gen là quá trình xác định trình tự DNA của một gen cụ thể, bất kể gen đó mã hóa hay không mã hóa một loại protein chức năng. NGS (Next Generation Sequencing) là công nghệ tiên tiến cho phép giải mã hàng triệu DNA cùng một lúc, từ đó nâng cao hiệu quả của quá trình giải trình tự gen con người. NGS giúp khắc phục nhược điểm của công nghệ giải trình tự gen truyền thống, đồng thời mang lại các lợi ích như thời gian nhanh hơn, dữ liệu đầu ra lớn hơn và chi phí tiết kiệm hơn.
Ứng dụng giải trình tự gen thế hệ tiếp theo
Công nghệ NGS có rất nhiều ứng dụng trong xét nghiệm di truyền và chẩn đoán bệnh. Nó cho phép phát hiện các gen chưa được biết đến có liên quan đến sinh bệnh học và các bệnh hiếm gặp do đột biến gen. Ví dụ, giải trình tự NGS đã được khuyến nghị như một phương pháp phát hiện đột biến gen BRCA liên quan đến ung thư vú và ung thư buồng trứng, giúp xác định nguy cơ di truyền ung thư cho bệnh nhân và người thân.
Ứng dụng khác của NGS là xét nghiệm trước sinh không xâm lấn (NIPT), được sử dụng từ năm 2011, để phân tích DNA từ thai nhi và tế bào lá nuôi đã chết. Phương pháp này có khả năng xác định giới tính thai nhi, tình trạng kháng nguyên Rh và bất thường nhiễm sắc thể.
Ngoài ra, NGS còn cho phép xác định nhiều đột biến gen trong một lần xét nghiệm, nhờ đó chúng ta có thể nhanh chóng phát hiện các loại ung thư như ung thư phổi không tế bào nhỏ, ung thư đại trực tràng, ung thư vú, ung thư buồng trứng và nhiều loại ung thư khác.
Triển khai NGS tại Trung tâm Y học hạt nhân và Ung bướu
Trung tâm Y học hạt nhân và Ung bướu (iedv) là một cơ sở y tế hàng đầu với trang thiết bị hiện đại và đội ngũ chuyên gia danh tiếng. Trung tâm đã triển khai công nghệ giải trình tự NGS vào quy trình khám chữa bệnh, đặc biệt tại Đơn nguyên tế bào gốc gen. Với hệ thống giải trình tự hiện đại này, chúng tôi có thể phát hiện đột biến gen của nhiều loại ung thư, chẩn đoán bệnh di truyền hiếm gặp và thực hiện xét nghiệm trước sinh không xâm lấn NIPT. Đồng thời, hệ thống NGS của chúng tôi tích hợp các công cụ hỗ trợ hướng dẫn điều trị và thử nghiệm lâm sàng để đưa ra phương án điều trị tốt nhất và lời khuyên phù hợp cho bệnh nhân.
Các phương pháp truyền thống chỉ cung cấp thông tin về một gen duy nhất, trong khi NGS có khả năng xác định nhiều đột biến gen một cách dễ dàng. Điều này mang lại lợi ích lớn cho việc chẩn đoán và điều trị bệnh, giúp bác sĩ lựa chọn phương pháp tốt nhất và đưa ra quyết định thông minh.
Với công nghệ giải trình tự gen thế hệ mới NGS được triển khai tại Trung tâm Y học hạt nhân và Ung bướu, chúng tôi cam kết mang đến cho bạn những phương pháp chẩn đoán và điều trị tốt nhất để bảo vệ sức khỏe của bạn và gia đình. Hãy tìm hiểu thêm về chúng tôi tại iedv.